Monimuotoisuuden synnyn salaisuus

Olet ehkä saanut mielikuvan, että ihmisten erilaisuus johtuu mutaatioista. Tämä ei kuitenkaan ole totta. Vaikka koskaan ei olisi tapahtunut yhtään mutaatioita, kaikki ihmiset olisivat yhä erilaisia toisistaan. 

Katso peiliin. Näet ehkä isäsi silmät tai isoäitisi hymyn kaikuja. Mutta et näe heitä. Näet jotain, mitä maailmankaikkeus ei ole koskaan aiemmin nähnyt, eikä tule koskaan enää näkemään: sinut.

Miten on mahdollista, että kannamme sisällämme satojen sukupolvien historian, mutta emme ole vain heidän kopionsa, vaan jotain täysin uutta?

Vastaus piilee piilossa katseilta, genetiikan maailmassa, jossa tapahtuu hiljainen mutta mullistava rituaali. Se on hetki, jolloin elämän ikivanhat langat – ne koodit, jotka sitovat meidät menneisyyteen – katkaistaan rohkeasti ja solmitaan uudelleen täysin odottamattomiin kuvioihin.

Tämä on tarina tuosta salatusta tanssista. Hetkestä, joka rikkoo perimän kahleet ja varmistaa, että ihmiskunta ei ole sarja kopioita, vaan loputon, monimuotoinen virta.

Salaisuus tunnetaan hyvin ja se piilee sukusolujen muodostumisessa.

Sukusolujen muodostuminen on erilainen tapahtuma kuin kaikkien muiden solujen lisääntymien. Solut lisääntyvät jakautumilla, mutta sukusoluissa on ennen tätä kauniisti suunniteltu prosessi, joka varmistaa kahdella tapaa ihmisten erilaisuuden (kuten myös kaikkien muiden eläimien ja kasvien perimän erilaisuuden). 

Sukusolujen muodostuminen

Sukusolujen muodostuminen on monivaiheinen prosessi.
Tässä kuvassa keskitytään tapahtumiin kromosomissa, perimässä.

Yllä oleva kuva esittää meioosia, joka on erityinen solunjakautumisen muoto. Meioosin tehtävänä on tuottaa sukusoluja (kuten siittiöitä ja munasoluja) suvullista lisääntymistä varten.

Prosessin aikana yksi diploidinen solu (jossa on kaksinkertainen kromosomisto, yksi isältä toinen äidiltä, merkitty kuvassa punaisilla ja sinisillä pareilla) ensin kopioituu ja sitten jakautuu kaksi kertaa peräkkäin, tuottaen lopulta neljä haploidista solua (joissa kromosomisto on puolitettu eli ei enää ole vastinkromosomeja, joista toinen oli isältä ja toinen äidiltä).

Kuva on jaettu kahteen päävaiheeseen: ensimmäinen (Meioosi I) ja toinen solunjakautuminen (Meioosi II).

MEIOOSI I (Vähennysjako)

Tässä vaiheessa vastinkromosomiparit eroavat toisistaan, ja kromosomiluku puolittuu.

1. Profaasi I: Kromosomit ovat kahdentuneina (näyttävät X-kirjaimilta eli perimän tieto on jo kopioitu). Vastinkromosomit (yksi punainen, äidiltä, yksi sininen, isältä) pariutuvat tiiviisti. Tässä vaiheessa tapahtuu tekijäinvaihdunta (crossing over), missä kromosomit vaihtavat palasia keskenään. Tämä näkyy kuvassa siten, että punaisissa kromosomeissa on sinisiä kärkiä ja päinvastoin – tämä lisää geneettistä muuntelua (katso tarkempi kuva alla). 

2. Metafaasi I: Vastinkromosomiparit asettuvat solun keskitasoon (metafaasilevyyn) vierekkäin.

3. Anafaasi I: Sukkularihmat vetävät vastinkromosomiparit erilleen solun vastakkaisille puolille. Huomaa, että kokonaiset kahdentuneet kromosomit (X-muotoiset) liikkuvat, eivät niiden puolikkaat (normaaleissa työtään tekevissä soluissa on siis aina nämä puolikkaat ja vastin kromosomit, eivät kahdentuneet). Huomaa myös, että isältä ja äidiltä saadut kromosomit sekoitetaan kahteen soluun.

4. Telofaasi I & Sytokineesi: Solu jakautuu kahtia. Tuloksena on kaksi solua, joiden kromosomiluku on puolittunut (haploidi), mutta jokainen kromosomi koostuu vielä kahdesta sisarkromatidista (eli tietojen kopioista, joka tosin nyt siis sekoitettu tekijäinvaihdon vuoksi).

MEIOOSI II (Tasausjako)

Tämä vaihe muistuttaa tavallista solunjakautumista (mitoosia), mutta se tapahtuu haploideissa soluissa. Edellisessä vaiheessa syntyneet kaksi solua jatkavat tähän vaiheeseen.

1. Profaasi II: Uusi sukkularihmasto muodostuu molempiin soluihin.

2. Metafaasi II: Kromosomit asettuvat yksitellen jonoon solun keskitasoon (toisin kuin meioosi I:ssä, jossa ne olivat pareittain).

3. Anafaasi II: Kromosomien sisarkromatidit (X-muodon puolikkaat, kopioidut tiedot) irtoavat toisistaan ja sukkularihmat vetävät ne solun vastakkaisiin päihin. Nyt ne ovat itsenäisiä kromosomeja.

4. Telofaasi II & Sytokineesi: Molemmat solut jakautuvat, ja tumakotelot muodostuvat uudelleen.

Lopputulos

Meioosin tuloksena syntyy neljä uutta solua. Kukin näistä soluista on:

• Haploidinen: Niissä on vain puolet alkuperäisen solun kromosomimäärästä
• Geneettisesti erilainen: Tekijäinvaihdunnan ja kromosomien sattumanvaraisen jakautumisen vuoksi jokainen syntynyt sukusolu on ainutlaatuinen.

Yhtään mutaatioita ei tarvita ainutlaatuisen solun muodostamiseen, koska nämä kaksi menetelmää (tekijäinvaihto ja kromosomien sattumanvarainen jakautuminen) huolehtivat perimän järjestelmällisestä sekoittamisesta suunnitellusti!

Tekijäinvaihto

Tekijäinvaihto.

Katsotaan vielä tarkemmin tekijäinvaihtoa, koska se on hyvin keskeinen tekijä monimuotoisuuden luomisessa. 

Tekijäinvaihdunta on siis tapahtuma, jossa kaksi vastinkromosomia vaihtaa DNA-jaksoja keskenään.

Se tapahtuu meioosin aivan ensimmäisessä vaiheessa, Profaasi I:ssä.

Katso kuvaa: Huomaat kaksi kromosomia. Nämä ovat vastinkromosomeja. Olet perinyt sinisen esimerkiksi isältäsi ja punaisen äidiltäsi. Ne sisältävät samat geenit samassa järjestyksessä (esim. silmien väriin vaikuttava geeni on molemmissa samassa kohtaa), mutta geenien versiot, sisältö eli alleelit voivat olla erilaisia (toinen koodaa ruskeaa, toinen sinistä).

Prosessin voi jakaa kolmeen päävaiheeseen:

A. Pariutuminen (Synapsis)

Meioosin alussa vastinkromosomit etsivät toisensa ja asettuvat erittäin tarkasti rinnakkain koko pituudeltaan. Tätä tiivistä liitosta kutsutaan synapsiksi. Tässä vaiheessa ne muodostavat "tetradin" (koska näkyvissä on neljä sisarkromatidia: kaksi punaista ja kaksi sinistä vierekkäin). Neljä, koska alkuperäinen perimä on jo kopioitu eli kahdentuminen on tapahtunut aikaisemmin (tätä ei esitetä kuvassa). 

B. Risteyskohdat (Kiasmat)

Kun kromosomit ovat tiiviisti yhdessä, niiden DNA-rihmat voivat mennä fyysisesti ristiin toistensa kanssa. Näitä risteyskohtia kutsutaan kiasmoiksi (yksikkö: kiasma). Yhdessä kromosomiparissa voi tapahtua useita kiasmoja eri kohdissa.

C. Katkeaminen ja uudelleenliittyminen (Itse vaihto)

Tämä on kriittinen hetki. Kiasmakohdissa erityiset proteiinikoneet katkaisevat DNA-juosteen sekä sinisestä että punaisesta kromatidista. Tämän jälkeen päät liitetään uudelleen, mutta ristiin.

• Sininen kromatidi saa pätkän punaista kromatidia.
• Punainen kromatidi saa vastaavan pätkän sinistä kromatidia.

Visuaalinen todiste kuvassa: 

• Huomaat, että alun perin täysin sinisen kromosomin kärkiosat ovat muuttuneet punaisiksi.
• Vastaavasti punaisen kromosomin kärjet ovat muuttuneet sinisiksi.

Tämä värimuutos kuvastaa sitä, että geneettistä materiaalia on fyysisesti vaihdettu. Nämä uudet kromosomit ovat rekombinanttikromosomeja.

Miksi tämä estää meitä olemasta isovanhempiemme kopioita?

Tämä on asian ydin. Kuvitellaan tilannetta ilman tekijäinvaihduntaa:

Ilman tekijäinvaihduntaa: Sinun äitisi on saanut toisen kromosominsa omalta äidiltään (sinun isoäidiltäsi) ja toisen omalta isältään (sinun isoisältäsi). Kun äitisi tuottaa munasolun sinua varten, hän antaisi siihen joko kokonaisen "isoäiti-kromosomin" tai kokonaisen "isoisä-kromosomin". Sinä saisit siis kyseisen kromosomin täydellisenä kopiona jommalta kummalta isovanhemmaltasi.

Tekijäinvaihdunnan kanssa (Todellisuus): Kun äitisi tuottaa munasoluja meioosissa, hänen solussaan oleva "isoäiti-kromosomi" ja "isoisä-kromosomi" menevät vierekkäin ja vaihtavat palasia (Profaasi I).

Lopputuloksena syntyy kromosomi, joka on ainutlaatuinen sekoitus isoäitisi ja isoisäsi geenejä samassa paketissa.

Kuvassa näet lopputuloksen: neljä sukusolua, joissa jokaisessa on erilainen kromosomiyhdistelmä. Yhdessä on sekoitus isoa sinistä ja pientä punaista, joissa molemmissa on vaihdettuja kärkiä. Mikään näistä neljästä solusta ei ole identtinen alkuperäisen solun kromosomien kanssa.

Tekijäinvaihdunta rikkoo vanhempien kromosomien alkuperäiset geeniyhdistelmät ja luo täysin uusia yhdistelmiä jokaiseen sukusoluun.

Siksi sinä et perinyt esimerkiksi silmien väriä ja hiustenlaatua pakettina suoraan isoäidiltäsi. Tekijäinvaihdunta on saattanut katkaista kromosomin näiden geenien välistä, jolloin perit isoäidiltäsi silmien värin, mutta samaan kromosomiin on vaihtunut isoisältäsi peräisin oleva hiustenlaadun geeni.

Suunniteltu etu

Tämä "pakan sekoittaminen" on seksuaalisen lisääntymisen suunniteltu etu: se tuottaa valtavan määrän geneettistä muuntelua populaatioon.

Niin käsittämättömältä kuin se kuulostaakin, tämä on myös se, miksi koko ihmiskunnan monimuotoisuus, esimerkiksi ihon väri huomioiden, on voinut tulla kahdesta yksilöstä. Genetiikassa ei mikään sodi sitä vastaan, etteikö Adam ja Eeva olisi olleet todelliset koko ihmiskunnan äiti ja isä. 

Tämä yksin selittää, että moninaisuuden syntymiseen ei tarvita mutaatioita eikä siten evoluutiota. Riittää, että alkuperäinen perimä on tarkoin suunniteltu ja mietitty. Tekijäinvaihto ja kromosomien sekoittaminen pitävät huolen lopusta, suunnitellusti.