Monimuotoisuuden synnyn salaisuus

Olet ehkä saanut mielikuvan, että ihmisten erilaisuus johtuu mutaatioista. Tämä ei kuitenkaan ole totta. Vaikka koskaan ei olisi tapahtunut yhtään mutaatioita, kaikki ihmiset olisivat yhä erilaisia toisistaan. 

Katso peiliin. Näet ehkä isäsi silmät tai isoäitisi hymyn kaikuja. Mutta et näe heitä. Näet jotain, mitä maailmankaikkeus ei ole koskaan aiemmin nähnyt, eikä tule koskaan enää näkemään: sinut.

Miten on mahdollista, että kannamme sisällämme satojen sukupolvien historian, mutta emme ole vain heidän kopionsa, vaan jotain täysin uutta?

Vastaus piilee piilossa katseilta, genetiikan maailmassa, jossa tapahtuu hiljainen mutta mullistava rituaali. Se on hetki, jolloin elämän ikivanhat langat – ne koodit, jotka sitovat meidät menneisyyteen – katkaistaan rohkeasti ja solmitaan uudelleen täysin odottamattomiin kuvioihin.

Tämä on tarina tuosta salatusta tanssista. Hetkestä, joka rikkoo perimän kahleet ja varmistaa, että ihmiskunta ei ole sarja kopioita, vaan loputon, monimuotoinen virta.

Salaisuus tunnetaan hyvin ja se piilee sukusolujen muodostumisessa.

Sukusolujen muodostuminen on erilainen tapahtuma kuin kaikkien muiden solujen lisääntymien. Solut lisääntyvät jakautumilla, mutta sukusoluissa on ennen tätä kauniisti suunniteltu prosessi, joka varmistaa kahdella tapaa ihmisten erilaisuuden (kuten myös kaikkien muiden eläimien ja kasvien perimän erilaisuuden). 

Sukusolujen muodostuminen

Sukusolujen muodostuminen on monivaiheinen prosessi.
Tässä kuvassa keskitytään tapahtumiin kromosomissa, perimässä.

Yllä oleva kuva esittää meioosia, joka on erityinen solunjakautumisen muoto. Meioosin tehtävänä on tuottaa sukusoluja (kuten siittiöitä ja munasoluja) suvullista lisääntymistä varten.

Prosessin aikana yksi diploidinen solu (jossa on kaksinkertainen kromosomisto, yksi isältä toinen äidiltä, merkitty kuvassa punaisilla ja sinisillä pareilla) ensin kopioituu ja sitten jakautuu kaksi kertaa peräkkäin, tuottaen lopulta neljä haploidista solua (joissa kromosomisto on puolitettu eli ei enää ole vastinkromosomeja, joista toinen oli isältä ja toinen äidiltä).

Kuva on jaettu kahteen päävaiheeseen: ensimmäinen (Meioosi I) ja toinen solunjakautuminen (Meioosi II).

MEIOOSI I (Vähennysjako)

Tässä vaiheessa vastinkromosomiparit eroavat toisistaan, ja kromosomiluku puolittuu.

1. Profaasi I: Kromosomit ovat kahdentuneina (näyttävät X-kirjaimilta eli perimän tieto on jo kopioitu). Vastinkromosomit (yksi punainen, äidiltä, yksi sininen, isältä) pariutuvat tiiviisti. Tässä vaiheessa tapahtuu tekijäinvaihdunta (crossing over), missä kromosomit vaihtavat palasia keskenään. Tämä näkyy kuvassa siten, että punaisissa kromosomeissa on sinisiä kärkiä ja päinvastoin – tämä lisää geneettistä muuntelua (katso tarkempi kuva alla). 

2. Metafaasi I: Vastinkromosomiparit asettuvat solun keskitasoon (metafaasilevyyn) vierekkäin.

3. Anafaasi I: Sukkularihmat vetävät vastinkromosomiparit erilleen solun vastakkaisille puolille. Huomaa, että kokonaiset kahdentuneet kromosomit (X-muotoiset) liikkuvat, eivät niiden puolikkaat (normaaleissa työtään tekevissä soluissa on siis aina nämä puolikkaat ja vastin kromosomit, eivät kahdentuneet). Huomaa myös, että isältä ja äidiltä saadut kromosomit sekoitetaan kahteen soluun.

4. Telofaasi I & Sytokineesi: Solu jakautuu kahtia. Tuloksena on kaksi solua, joiden kromosomiluku on puolittunut (haploidi), mutta jokainen kromosomi koostuu vielä kahdesta sisarkromatidista (eli tietojen kopioista, joka tosin nyt siis sekoitettu tekijäinvaihdon vuoksi).

MEIOOSI II (Tasausjako)

Tämä vaihe muistuttaa tavallista solunjakautumista (mitoosia), mutta se tapahtuu haploideissa soluissa. Edellisessä vaiheessa syntyneet kaksi solua jatkavat tähän vaiheeseen.

1. Profaasi II: Uusi sukkularihmasto muodostuu molempiin soluihin.

2. Metafaasi II: Kromosomit asettuvat yksitellen jonoon solun keskitasoon (toisin kuin meioosi I:ssä, jossa ne olivat pareittain).

3. Anafaasi II: Kromosomien sisarkromatidit (X-muodon puolikkaat, kopioidut tiedot) irtoavat toisistaan ja sukkularihmat vetävät ne solun vastakkaisiin päihin. Nyt ne ovat itsenäisiä kromosomeja.

4. Telofaasi II & Sytokineesi: Molemmat solut jakautuvat, ja tumakotelot muodostuvat uudelleen.

Lopputulos

Meioosin tuloksena syntyy neljä uutta solua. Kukin näistä soluista on:

• Haploidinen: Niissä on vain puolet alkuperäisen solun kromosomimäärästä
• Geneettisesti erilainen: Tekijäinvaihdunnan ja kromosomien sattumanvaraisen jakautumisen vuoksi jokainen syntynyt sukusolu on ainutlaatuinen.

Yhtään mutaatioita ei tarvita ainutlaatuisen solun muodostamiseen, koska nämä kaksi menetelmää (tekijäinvaihto ja kromosomien sattumanvarainen jakautuminen) huolehtivat perimän järjestelmällisestä sekoittamisesta suunnitellusti!

Tekijäinvaihto

Tekijäinvaihto.

Katsotaan vielä tarkemmin tekijäinvaihtoa, koska se on hyvin keskeinen tekijä monimuotoisuuden luomisessa. 

Tekijäinvaihdunta on siis tapahtuma, jossa kaksi vastinkromosomia vaihtaa DNA-jaksoja keskenään.

Se tapahtuu meioosin aivan ensimmäisessä vaiheessa, Profaasi I:ssä.

Katso kuvaa: Huomaat kaksi kromosomia. Nämä ovat vastinkromosomeja. Olet perinyt sinisen esimerkiksi isältäsi ja punaisen äidiltäsi. Ne sisältävät samat geenit samassa järjestyksessä (esim. silmien väriin vaikuttava geeni on molemmissa samassa kohtaa), mutta geenien versiot, sisältö eli alleelit voivat olla erilaisia (toinen koodaa ruskeaa, toinen sinistä).

Prosessin voi jakaa kolmeen päävaiheeseen:

A. Pariutuminen (Synapsis)

Meioosin alussa vastinkromosomit etsivät toisensa ja asettuvat erittäin tarkasti rinnakkain koko pituudeltaan. Tätä tiivistä liitosta kutsutaan synapsiksi. Tässä vaiheessa ne muodostavat "tetradin" (koska näkyvissä on neljä sisarkromatidia: kaksi punaista ja kaksi sinistä vierekkäin). Neljä, koska alkuperäinen perimä on jo kopioitu eli kahdentuminen on tapahtunut aikaisemmin (tätä ei esitetä kuvassa). 

B. Risteyskohdat (Kiasmat)

Kun kromosomit ovat tiiviisti yhdessä, niiden DNA-rihmat voivat mennä fyysisesti ristiin toistensa kanssa. Näitä risteyskohtia kutsutaan kiasmoiksi (yksikkö: kiasma). Yhdessä kromosomiparissa voi tapahtua useita kiasmoja eri kohdissa.

C. Katkeaminen ja uudelleenliittyminen (Itse vaihto)

Tämä on kriittinen hetki. Kiasmakohdissa erityiset proteiinikoneet katkaisevat DNA-juosteen sekä sinisestä että punaisesta kromatidista. Tämän jälkeen päät liitetään uudelleen, mutta ristiin.

• Sininen kromatidi saa pätkän punaista kromatidia.
• Punainen kromatidi saa vastaavan pätkän sinistä kromatidia.

Visuaalinen todiste kuvassa: 

• Huomaat, että alun perin täysin sinisen kromosomin kärkiosat ovat muuttuneet punaisiksi.
• Vastaavasti punaisen kromosomin kärjet ovat muuttuneet sinisiksi.

Tämä värimuutos kuvastaa sitä, että geneettistä materiaalia on fyysisesti vaihdettu. Nämä uudet kromosomit ovat rekombinanttikromosomeja.

Miksi tämä estää meitä olemasta isovanhempiemme kopioita?

Tämä on asian ydin. Kuvitellaan tilannetta ilman tekijäinvaihduntaa:

Ilman tekijäinvaihduntaa: Sinun äitisi on saanut toisen kromosominsa omalta äidiltään (sinun isoäidiltäsi) ja toisen omalta isältään (sinun isoisältäsi). Kun äitisi tuottaa munasolun sinua varten, hän antaisi siihen joko kokonaisen "isoäiti-kromosomin" tai kokonaisen "isoisä-kromosomin". Sinä saisit siis kyseisen kromosomin täydellisenä kopiona jommalta kummalta isovanhemmaltasi.

Tekijäinvaihdunnan kanssa (Todellisuus): Kun äitisi tuottaa munasoluja meioosissa, hänen solussaan oleva "isoäiti-kromosomi" ja "isoisä-kromosomi" menevät vierekkäin ja vaihtavat palasia (Profaasi I).

Lopputuloksena syntyy kromosomi, joka on ainutlaatuinen sekoitus isoäitisi ja isoisäsi geenejä samassa paketissa.

Kuvassa näet lopputuloksen: neljä sukusolua, joissa jokaisessa on erilainen kromosomiyhdistelmä. Yhdessä on sekoitus isoa sinistä ja pientä punaista, joissa molemmissa on vaihdettuja kärkiä. Mikään näistä neljästä solusta ei ole identtinen alkuperäisen solun kromosomien kanssa.

Tekijäinvaihdunta rikkoo vanhempien kromosomien alkuperäiset geeniyhdistelmät ja luo täysin uusia yhdistelmiä jokaiseen sukusoluun.

Siksi sinä et perinyt esimerkiksi silmien väriä ja hiustenlaatua pakettina suoraan isoäidiltäsi. Tekijäinvaihdunta on saattanut katkaista kromosomin näiden geenien välistä, jolloin perit isoäidiltäsi silmien värin, mutta samaan kromosomiin on vaihtunut isoisältäsi peräisin oleva hiustenlaadun geeni.

Suunniteltu etu

Tämä "pakan sekoittaminen" on seksuaalisen lisääntymisen suunniteltu etu: se tuottaa valtavan määrän geneettistä muuntelua populaatioon.

Niin käsittämättömältä kuin se kuulostaakin, tämä on myös se, miksi koko ihmiskunnan monimuotoisuus, esimerkiksi ihon väri huomioiden, on voinut tulla kahdesta yksilöstä. Genetiikassa ei mikään sodi sitä vastaan, etteikö Adam ja Eeva olisi olleet todelliset koko ihmiskunnan äiti ja isä. 

Tämä yksin selittää, että moninaisuuden syntymiseen ei tarvita mutaatioita eikä siten evoluutiota. Riittää, että alkuperäinen perimä on tarkoin suunniteltu ja mietitty. Tekijäinvaihto ja kromosomien sekoittaminen pitävät huolen lopusta, suunnitellusti.

 

Biologisen elämän syvin salaisuus

Edellisessä artikkelissa kuvattiin kommunikaatiota ja miten sitä toteutetaan kaikkialla elämässä, jopa solun sisällä. Kommunikaatio ja tiedonkäsittely on biologisen elämän perusta. Tieto on tallennettu solun tumassa olevaan DNA:han ja sieltä se kommunikoidaan eteenpäin. 

Solu itsessään on hyvin monimutkainen laitos ja siitä monimutkaisuudesta tiedetään yhä enemmän. Tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet viime vuosina merkittävästi. Solun tuma on sen tietokeskus: siellä tietojenkäsittelykoneet käsittelevät tietoa, joka on säilötty DNA:han kuin tietokoneen kovalevyyn konsonaan. Sen ympärillä toimii paljon monimutkaisempi järjestelmä tämän tiedon käsittelyssä. Jos kuvittelet tietokoneen sisälle pieniä olioita (sähkön sijasta) tekemään kaiken työn, pääset itse asiassa lähelle sitä, mitä tumassa tapahtuu. Siellä ei ole sähköä, vaan pieniä nanomolekyylejä, jotka mekaanisesti käsittelevät tietoa sisältäviä toisia molekyylejä. 

Havainnekuva solusta

Proteiinisynteesi on tapahtumaketju, jossa valmistetaan proteiineja. Proteiinit ovat oikeastaan pieniä koneita, jotka pystyvät energiaa käyttäen (ATP-molekyylit) käsittelemään molekyyleja elämän moninaisiin tarpeisiin. Solussa ei tapahdu spontaaneja kemiallisia reaktioita, vaan järjestelmällisiä prosesseja tiedon ja materian käsittelyssä. Proteiinisynteesi on näistä tärkein, sillä ilman sitä ei ole proteiineja toteuttamassa näitä elämälle välttämättömiä operaatioita. 

Proteiinien valmistus tapahtuu tuman ulkopuolella, kuitenkin solun sisällä, ribosomi nimisessä solun organellissa. Katsotaan tätä prosessia lähemmin. Tämän ymmärtämisen tärkeyttä en voi riittävästi korostaa, sillä kun tämän prosessin ymmärtää juuri tietojenkäsittelyn kannalta, aukeaa avaimet ymmärtämään biologista elämää, evoluutiota (spontaanin kehittymisen mahdottomuutta) ja elämän syntyä. 

Ymmärtääksemme, mitä proteiinisynteesissä tapahtuu, meidän on ensin ymmärrettävät, mikä DNA on ja miten se säilöö tietoa. Tässä meitä tulee vastaan tiedonkäsittelyn alkeet: merkistö, sanat ja kielioppi. DNA-molekyyli on kuin kierteelle ruuvattu pitkä tikapuu, joka säilöö kaiken tämän. 

DNA kaksoiskierre

Ihmisellä DNA:n pituus on noin 2 metriä jokaisessa solun tumassa. Tiedonkäsittelijäkoneet ovat pakanneet sen tarkasti pienille kerille niiltä osin, mistä sitä ei juuri nyt tarvita. Auki on ne osuudet, joita halutaan lukea. Näin 2 metriä pitkä DNA mahtuu pienen solun tumaan. 

DNA kääriminen histonien ympärille. Kromosomimuodossa (alin vaihe) DNA on vain solun jakautuessa. 

DNA:n salaisuus on sen "tikapuun" puolissa. Jokainen puola koostuu kahdesta osasta eli molekyylistä ja näitä molekyylejä on kaikkiaan neljä erilaista: Tymiini, Adeniini, Guaniini ja Sytosiini. Yleensä näitä merkitään lyhyesti vain T, A, G ja C kirjaimina. Huomattavaa tikapuun puolissa (oikeammin nukleotidi) on, että nämä molekyylit esiintyvät aina pareittain: T-A ja G-C. Tämä mahdollistaa DNA:n tiedon kopioimisen. 

T-A pari

G-C pari

Yksinkerstaistettu malli DNA:sta

Tiedonkäsittelyn perusoperaatiota ovat luku, kirjoitus ja tuhous. Kopiointi on näitä operaatiota monimutkaisempi. Siinä pitää lukea ja kirjoittaa, mutta myös vertailla ja kohdistaa. DNA:n käsittelyssä tämä on ratkaistu juuri sillä, että jos näet yhden kirjaimen, tiedät heti, mikä toinen kirjain sen pariksi tulee. Näin kopion tekeminen on täsmällistä. Eli jos on T, tulee sen pariksi aina A. Ja jos on G tulee sen pariksi aina C (tai toisinpäin). 

 

DNA:n puolikas sisältää riittävästi tietoa sen täydentämiseksi kokonaiseksi.

Siten kun tämä DNA tikapuut halkaistaan saadaan kaksi puolikasta ja täydentämällä ne, saadaan kahdet tikapuut, jotka täydellisesti vastaavat alkuperäistä eli on tehty Kopio. 

Tiedon kopiointi solun jakautumisessa on täydellistä.

Tämä täydellinen DNA:n kopiointi tapahtuu aina solun jakautumisen yhteydessä. Siinä ensin kopioidaan tieto, solun perimä, ja vasta sitten itse solu jakautuu.

Proteiinisynteesissä DNA avataan vain väliaikaisesti ja siitä kopioidaan vain toinen puoli. Tämä kopio irrotetaan DNA:sta ja näin syntyy RNA. DNA suljetaan jälleen ja RNA:ta jalostetaan eteenpäin lopulliseen muotoonsa, jolloin siitä tulee mRNA - lähetti-RNA, joka nimensä mukaisesti vie viestin eteenpäin tuman ulkopuolelle kohti ribosomia. 

Ribosomi itsessään on monimutkainen yhdistelmämolekyyli koostuen osin proteiineistä ja osin RNA ketjusta. Se on ikään kuin tehdas, joka vastaanottaa valmistusohjeen (mRNA) ja johon tRNA eli siirtäjä-RNA (tai tehtaaseen paremmin sopiva nimitys olisi kuljetin-RNA) kuljettavat aminohappoja, jotka ovat proteiinin osia. Näissä kuljettimissa on tunnistuspää ja ribosomi sovittelee erilaisia tunnistuspäitä mRNA:han ja kun sopiva kuljetin löytyy, ottaa se siitä aminohapon ja liittää edelliseen aminohappoon muodostaen näin aminohappoketjun. Tässä merkillisessä tapahtumassa tieto muuttuu aineeksi tai rakennusohje koneeksi. Lopulta valmistuu proteiini juuri täsmälleen rakennusohjeen mukaisesti sisältäen satoja tai tuhansia aminohappoja. 

Ribosomi

Kuten edellisestä kuvasta tarkkaa katsoen huomaa, tuolla ihmisen muotoisella kuljettimella, tRNA:lla, on aina kolme tikapuun puolan puolikasta (nukleotidia). Näitä kutsutaan kodoneiksi (tai tripleteiksi). Tämä on DNA:n ja siten biologisen elämän sanan pituus: kolme kirjainta. Jokaisella eri kolmen kirjaimen vaihtoehdolla on jokin merkitys. Joskus tosin kaksi eri kodonia merkitsevät samaa asiaa eli proteiinikoodauksessa samaa aminohappoa.  Tämä johtuu siitä, että biologisen elämän käyttämiä aminohappoja on vain 20 (monia muitakin voidaan valmistaa), mutta neljällä kirjaimella kolmen kirjaimen sanoina voidaan tehdä 64 eri yhdistelmää (4 x 4 x 4). 

Alla oleva taulukko kuvaa, miten kodonit vastaavat aminohappoja. Tämä on biologisen elämän sanakirja. Siinä jokaiselle sanalla tulee merkitys osana proteiinikoodausta. Kuvassa vasemmassa reunassa on ensimmäinen, ylhäällä toinen ja oikeassa reunassa kolmas kirjain. Pallossa taulukon soluissa on aminohapon nimen lyhenne. 

Aminohappojen koodaus kodonien avulla

Alla olevassa kuvassa vielä koko biologisen elämän ydinprosessin yhteenveto. DNA:sta kopioitiin ja valmistettiin lähetti-RNA, jonka mukaisesti ribosomi kokoaa aminohappoja ketjuksi. Tämän jälkeen aminohappoketju kuljetetaan vielä laskostettavaksi 3D muotoon, jonka jälkeen se on valmis palvelemaan solussa. 

Proteiinisynteesi

Proteiinisynteesille muodostuu merkitys DNA:n perättäisten kirjainten järjestyksen mukaan. Tässä ei ole mitään kemiallista tai fysikaalista selitystä. Edellinen nukleotidi ei mitenkään määrä, mikä voi sitä seurata (se määrä vain, mikä voi olla  sen kanssa samalla "puolalla"). Nukleotidien järjestys ei ole siten lainkaan aineeseen sidottu, vaan sen on puhtaasti tietojenkäsittelyn mukainen konsepti. Tämä järjestys on siis tarkoin tarkoituksenmukainen, ei materian määräämä: aine ei voisi tietää, missä järjestyksessä A, T, G ja C kirjaimia koostetaan DNA:han. 

Jos proteiineja rakennettaisiin satunnaisesti asettamalla aminohappoja peräkkäin, tähtitieteellisen harva näistä ketjuista tekisi jotain hyödyllistä. Siksi on tärkeää, että nukleotidit ovat tarkoin oikeassa järjestyksessä. 64/20 koodauksen ansiosta yhden nukleotidin muuttuminen toiseksi ei aina vaikuta suoraan aminohappoketjuun ja siten proteiinin rakenteeseen (tosin on havaintoja, että se vaikuttaa valmistusprosessin tehokkuuteen). 

Monet proteiinit, varsinkin tätä tietojenkäsittelyä tekevät proteiinit, menevät helposti rikki, jos niiden aminohapot eivät ole tarkkaan oikein. Tämä on tyypillistä mille tahansa tietojenkäsittelylle. Jos kommunikoinnissa käytetään sanaa, jota vastaanottaja ei ymmärrä, koko viestin merkitys häviää.

Mitä huomioita itsellesi nousee tästä solun ydinprosessista?