Kuinka vanha on genomimme?

Evoluutiotutkijoilla on ongelma: ENCODE projekti1 käytti 400 miljoonaa dollaria ja 10 vuotta tutkimuksiin ja totesi, että lähes koko DNA toimii eli koodataan RNA:ksi tai käytetään proteiinien kiinnittymiseen (siihen aikaan, noin 6 vuotta sitten,  80% tutkittiin ja havaittiin toimivaksi, sittemmin uusia alueita on löydetty toimivaksi, kuten pseudogeenit ja kromosomien sentromeerit eli keskustat).

Aikaisempi oletus oli, että evoluution on täytynyt jättää roskia jälkeensä ja vain proteiineja koodaava osuus on toimivaa. Roskat olisivat epäonnistuneita geenijaksoja, jotka eivät tuota toimivia proteiineja. Evoluutio, ollakseen totta, tarvitsee tällaisen roskapankin, jotta satunnaisuusmatematiikka toimisi edes jollakin kuvitteellisella tasolla.

Nyt uusi tutkimus2, joka on ENCODE projektia vastaan, sanoo, että kokonaan koodaava DNA ei ole mahdollista, koska mutaatioita tulee sellaista vauhtia, että miljoonissa vuosissa genomimme olisi tuhon oma. Ja koska on miljoonat vuodet, DNA:ssa on pakko olla roskaa noin 80%.

Tutkijat laskivat, että jokaisella vanhemmalla pitäisi olla miljoona lasta, joista lähes kaikki kuolisivat letaalien mutaatioiden tähden, jotta genomimme edelleen voisi olla kunnossa, jos se kokonaisuudessaan olisi toimivaa. Luonnonvalinnan pitäisi siivota genomiamme näin rajusti.

Melkoinen paradoksi ratkaistavaksi. Toiset perustavat väitteensä havaintoon (ENCODE) ja toiset matematiikkaa. Jälkimmäisessä pitää tietysti tehdä joukko oletuksia, jotta yhtälö pätee. Ja kuten aina oletukset tehdään maailmankuvan avulla.

Yksi tekijä voi ratkaista tämän ristiriidan näiden tutkimusten välillä, mutta se ei tietenkään ole vaihtoehto näille tutkijoille: ihmisen historiassa ei ole miljoonia vuosia, on vain tuhansia vuosia! Silloin ei olisi ollut pitkää ajanjaksoa, jolloin olisi kertynyt roskaa ja koko genomi vain on toimiva.

Jännää, että sama koskee pimeää ainetta kosmoksessa. Kun kaavat muutetaan niin, että ei ole miljoonia vuosia, mitään pimeää ainetta ei tarvitse keksiä. Galaksit kyllä pysyvät kasassa muutama tuhat vuotta ihan 'alkuvauhdin' avulla.

Näissä kahdessa genomitutkimuksessa ei ole mitään ristiriitaa, kun poistetaan miljoonat vuodet. Jäljelle jää vain ne yli 200 000 haitallista mutaatioita, mitkä on löydetty ihmiseltä. Näistähän on tutkimus, joka sanoo, että suurin osa on tullut viimeisen 5 000 vuoden aikana.3,4

Tutkimukset siitä, miten DNA toimii, tulevat jatkumaan ja sitä kautta tulee selviämään uusia ihmeellisiä asioita. Olemme vasta alussa. On helppo ennustaa, että tuntemattomalle genomille löydetään yhä uusia toimintoja.

Viitteet:

1. Hyvä artikkeli ENCODE projektista http://blogs.discovermagazine.com/notrocketscience/2012/09/05/encode-the-rough-guide-to-the-human-genome
2. Matemaattinen todiste tässä: https://www.newscientist.com/article/2140926-at-least-75-per-cent-of-our-dna-really-is-useless-junk-after-all/
3. https://scitechdaily.com/prolific-changes-in-the-human-genome-in-the-past-5000-years/
4. Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants https://www.nature.com/articles/nature11690

MIT-Yliopisto: Tietokoneella voidaan ohjelmoida bakteeria

MIT yliopistossa on kehitetty järjestelmä, jolla koodataan ohjelmia bakteereihin. Samalla ohjelmointikielellä, kuin millä koodataan 'lutikoita' (niitä pieniä mustia piirejä tietokoneessa), ohjelmoidaan logiikkaa elävään bakteerisoluun. Tällä logiikalla solu saadaan sitten käyttäytymään eri tavalla eri tilanteissa, esimerkiksi tuottamaan tiettyä entsyymiä tiettyjen ravintoaineiden läsnäollessa tai vaikkapa tappamaan itsensä tiettyjen ehtojen täytyttyä. Tämä ohjelma kirjoitetaan tietokoneella ja siirretään bakteerin DNA:han proteiinien avulla1. 

Kuvnn lähde: viite 1.

Tämä todistaa, että a) DNA:ssa on tietoa, B) DNA:ssa on tietojenkäsittelyä. Jos näin ei olisi, niin tämä ei voisi olla mahdollista. Tästä seuraisi, että tietokoneissakaan ei olisi tietojenkäsittelyä. Voinemme olla yhtä mieltä, että tietokoneissa on tietojenkäsittelyä. Tosin, jos sitä ei usko, niin voi aina kysyä esimerkiksi yliopiston informaatiotieteen laitokselta, onko tietokoneissa tietojenkäsittelyä vai onko se vain sähköä.

Kukaan ei ole nähnyt, katseella seuraten, tiedon syntyvän itsestään. Tiedolla on aina lähde, joka on tietoinen, älykäs ja jolla on tarve kommunikoida. Sen sijaan moni on nähnyt ja kokenut, miten tietoa katoaa itsestään, esim. tietokoneen kovalevyn rikkoutuessa. Aina viestiä kopioitaessa ja lähetettäessä informaatiota voi kadota, mutta ei lisääntyä. Tunnettu ongelma tietoverkoissa. Olet todennäköisesti kohdannut tämän tiedon katoamisen useitakin kertoja, kun olet puhunut puhelimella: "…pätkii…p..kii…". Tuskin koskaan olet kuitenkaan kuullut puhelimessa, että joukkoon olisi tullut kesken matkaa selkeitä lauseita, joita vastapuoli ei puhunut. Tätä olisi tiedon lisääntyminen itsestään.

Kirjaimia satunnaisesti järjestettäessä ei synny tietoa, vaikka ne joskus voisivat näyttää jopa tutuilta sanoilta. Näillä sanoilla ei silloin ole lähettäjää, eli niillä ei ole kontekstia, jossa niille olisi annettu merkitys. Merkitys annetaan aina ulkoapäin. Jos arpanopat näyttävät 5 ja 2 ne eivät vielä kerro mitään. Mutta jos sanon, että se on ikäni, tulee luvulle heti merkitys. Siitä voi laskea esimerkiksi syntymävuoteni (tosin ikäni ei ole tuo). 

DNA:n tietopankissa on sanoja, joilla on merkitys. Siellä on rakennusohjeet, joilla rakennetaan proteiinikoneita, joihin biologinen elämä perustuu. Tietyt proteiinikoneet lukevat mekaanisella liikkeellä DNA:n tietoa bitti kerrallaan, kopioivat sen RNA:han ja lähettävät tiedon eteenpäin toisaalle, jossa tämä tieto tulkitaan juuri niin kuin solun tietojenkäsittely-yksikkö oli tarkoittanut. Siitä tulee proteiini, jonka määrää DNA:n pystyy mittaamaan, ymmärtämään ja päättämään tuotetaanko samaa proteiinia lisää. Tämä takaisinkytketty kommunikointilinkki todistaa, että DNA:ssa on tietoisuus siitä, mitä se tuottaa. Se ei vain sattumalta tuota jotain, vaan tarkoin ohjelmoidusti. Tässä kommunikointisilmukassa on sekä varsinaista tietoa proteiinin rakentamiseksi, että meta-tietoa siitä miten, missä ja kuinka paljon proteiinia rakennetaan, eli tieto tiedosta. 

Meta-tieto ja tieto yhdessä osoittavat informaatiojärjestelmän arkkitehtuurin, jonka sattumavarainen syntyminen ei ole pelkästään epätodennäköistä vaan yksiselitteisesti mahdotonta: ei voi syntyä sattumalta proteiinia, sen rakentamista kuvaavaa rakennusohjetta, tietoa näiden riippuvuudesta toisistaan ja tätä prosessia ohjaavaa tietoa yhtä aikaa, koska vain kaikkien palojen olemassa ollessa voitaisiin yksittäinen pala testata luonnonvalinnan avulla ja havaita se hyväksi tai toimimattomaksi. Proteiinin toimivuus voidaan havaita vain, jos meta-tieto mahdollistaa sen proteiinin rakentamisen. Näiden kaikkien informaatiojärjestelmän palikoiden on ollut oltava olemassa samanaikaisesti, toimivana, jo alussa. Informaatiotieteen lainalaisuudet määrittelevät tämän kokonaisuuden selkeästi yhdeksi järjestelmäksi, josta vähentämällä mikä tahansa osa, rikkoutuu koko järjestelmä.

Tämä tieto, tietojenkäsittely, kommunikointi ja takaisinkytkentä solussa ovat selkeitä suunnittelutodisteita. Ne vaativat tietoisen, älykkään, Luojan. 

Vaihtoehto, että nämä olisivat tulleet itsestään, on tieteessä perusteeton, koska informaatiota ei ole kukaan nähnyt syntyvän itsestään. Sen sijaan informaatiota on havaittu älykkäiden tietoisten mielten luovan, esimerkkinä tästä ihmisten kirjoittamat kirjat. Ihminen ei kuitenkaan ole voinut luoda itseään, vaan ihmisen luojan on ollut oltava olemassa ennen ihmistä ja hänellä on ollut ajatus, tahto ja tarkoitus luoda ihminen. Tutustu siis Luojaasi. Tien sinne tunnet - ja niitä on vain yksi. 

Viitteet:

1. http://news.mit.edu/…/programming-language-living-cells…

Miksi DNA koodi oli jo alussa täydellinen?

Populaarit tiedelehdet kohisevat viikoittain, että aivan kohta löydetään elämää ulkoavaruudesta. Kuulun niihin, jotka sanovat: ei löydetä, ei koskaan. Elämä on maapallon yksinoikeus.

Argumentin vuoksi voidaan kuitenkin kysyä, olisiko tämä jostain toisesta tähtikunnasta löytyvä elämä DNA:han pohjautuvaa? Sillä kaikki elämä maapallolla perustuu DNA:han. Yhtään solua, bakteeria tai mitään ei ole löydetty, joka ei perustuisi DNA:han. Kaikkien eliöiden DNA-rakenne on kaiken lisäksi hyvin samanlainen. On muutama vähäinen, mutta riittävä, poikkeavuus, jotta voidaan sanoa, että DNA koodi ei ole täydellisesti sama kaikilla. Olisiko evoluutiomallin mukaan mahdollista, että muualta avaruudesta löydetty elämä olisi myöskin DNA:han perustuvaa? Sattuma ja todennäköisyys ei anna tälle paljoa toivoa.

DNA:n tietosisältö ja pituus on erilainen eri eliösuvuilla, mutta se, miten tieto koodataan on aina sama, ja se mihin tieto koodataan koostuu aina samoista molekyyleistä. DNA koodissa jokaiseen 'muistipaikkaan' (nukleotidiin) on neljä vaihtoehtoa:  A, T, G tai C 'kirjain'. Kun proteiineja rakennetaan, luetaan näitä 'kirjaimia' kolmen erissä (codon). Aina kolme nukleotidia muutetaan solun sisällä yhdeksi aminohappomolekyyliksi. Näitä taas yhdistetään satojen molekyylien ketjuiksi proteiineiksi ja entsyymeiksi, jotka vastaavat biologisen elämän koneistoa. Tämä sama prosessi tapahtuu kaikissa  eliöissä, koko ajan, ja kaikki elämä perustuu tähän tiedon koodaukseen ja sen lukemiseen aina samalla tavalla. Lisäksi kaikki elämä koostuu näistä vain 20:sta eri aminohaposta, niin kasvit kuin bakteerit kuin ihmisetkin.

Vasemmalla DNA:sta tehty RNA, joka koodaa aminohappoja oikealla.

Samaa koodaussysteemi siis koodaa niin yksisoluiset kuin ihmisetkin. Evolutionistit pitävätkin tätä todisteena evoluutiosta. Samankaltaisuus ei kuitenkaan todista, että elämä olisi tullut toisistaan. Yhtä hyvin se voi todistaa samasta suunnittelijasta. Kumpaakin argumenttia voidaan kritisoida ja kumpikin argumentti pitää ottaa vastaan uskolla.

Kritiikki evoluutiokäsitystä vastaan on selkeä: ei ole mitään havaintoa, miten tämä koodausmekanismi olisi kehittynyt vähitellen. Jo syvimmiltäkin maan sisästä löytyvissä bakteereissa on täysin sama DNA-koodaus kuin ihmisessä. DNA:n rakenteen ylläpitäminen solussa tarvitsee kymmeniä proteiineja ja kaikkien niiden rakennusohje on DNA:ssa itsessään. Havaintojen mukaan siis tässä on muna-kana ongelma: solu vain ilmestyy täysin valmiina ja toimivana, proteiinit ja rakennusohjeet samanaikaisesti, vanhoihin maakerroksiin.

Toinen kritiikki evoluutiota vastaan on DNA-koodauksen täydellisyys. Oletetaan, jälleen argumentin vuoksi, että bakteerit syntyivät ensin ja vasta miljardien vuosien jälkeen niistä vähitellen kehittyi ihminen. Miksi sitten jo alussa, bakteerien ilmestymisen aikaan, tämä DNA-koodaus oli niin monimutkainen, että sillä oltaisiin jo silloin voitu koodata ihminen? Miten evoluutio olisi voinut tietää, että pitää myös koodata monimutkaisempia eliöitä? Kyvykkyys rakentaa mitä tahansa elämää oli jo ensimmäisessä solussa - miksi?

DNA-koodissa on hyvin paljon monimutkaisuutta. Yksi niistä on päällekkäinen koodaus. Se tarkoittaa, että yhtä nukleotidia, paikkaa, jossa on joku näistä  A, T, G tai C -merkeistä, voidaan käyttää moneen eri tarkoitukseen. Sillä matematiikka menee niin, että kolmella neljän eri vaihtoehtoisen merkin sarjalla voidaan koodata 4*4*4 eli 64 eri vaihtoehtoa. Biologisessa elämässä on kuitenkin vain 20 aminohappoa. Mihin käytetään ylimääräiset 44 (= 64-20) koodivaihtoehtoa? Niillä myös koodataan näitä samoja 20 aminohappoa eli useampi kuin yksi kolmen sarja koodaa saman aminohapon. Tämä mahdollistaa tiiviin tiedon pakkaamisen taitavalle suunnittelijalle, sillä vaikka aminohappoja koodataan kolmen nukleotidin erissä, niiden lukeminen voidaan aloitta mistä kohtaa tahansa ja aina saadaan erilainen koodi. 

Nukleotidien ja aminohappojen vastaavustaulukko.

Tässä esimerkki tiedon pakkauksesta:

Esimerkkikoodi:

C A T T A T G A T A A …

Kun lukeminen aloitetaan kohdasta 1, saadaan CAT, TAT, GAT, …

Kun lukeminen aloitetaan kohdasta 2, saadaan ATT, ATG, ATA, …

Kun lukeminen aloitetaan kohdasta 3, saadaan TTA, TGA, TAA, …

(Tarkempaa tästä erityisestä DNA:n rakenteesta täällä: http://mistametulemme.blogspot.com/2017/01/15-nerokkain-kieli.html )

Edelle siis yksi esimerkki DNA-koodin monipuolisuudesta, mutta niitä on monia muitakin kuten DNA:n kolmiulotteinen taipuminen solun sisällä, sen kääriminen histonien ympärille ja metylaatio eli epigeneettiset merkit.

DNA koodi on joidenkin lähteiden mukaan täydellinen koodi tarkoitukseensa. On evoluutiologiikan vastaista, että jotain tarpeetonta kehittyisi ja se säilyisi miljoonia vuosia muuttumattomana kunnes sille tulisi käyttöä. Näin on kuitenkin DNA:n koodissa. On siis oltava jokin muu selitys. Joku on sen suunnitellut erittäin monimutkaiseksi tietojenkäsittely- ja rakennusmekanismiksi, jolle biologinen elämä perustuu. Se joku on jo alussa tiennyt, millaista elämää sen pitää pystyä ylläpitämään. Se joku on Luoja ja sinä olet hänen luomansa, luotu. Luotuna on hyvä olla, koska luodulla on aina Luojansa! Ja sinulla on mahdollisuus tavata luojasi - pyydät vain ja hän ilmestyy elämääsi.

Älykäs solu - Uusi video solun elämästä

Sitä helposti ajattelee, että keho on sisältä melko staattinen. Vaikka siellä veri virtaa ja nesteet vaihtuvat ja ruoka kulkee läpi, niin luut ja lihakset ovat paikallaan. Tämä alla oleva video on ensimmäinen laatua maailmassa ja saa ajattelemaan toisin. Siinä kuvataan solujen liikettä.

Videon alussa oleva vikkelästi kulkeva solu, jonka sisässä on sinisiä palloja, on immuunisolu, joka kerää polysakkari sokereita. Se on ikään kuin roska-auto. Video on reaaliaikainen ja kuvattu pienen seeprakalan sisäkorvasta - silti ihmiselläkin on samanlaisia vaeltavia soluja. On aika metka ajatella, että sisässäni solut vaeltelevat ja vaihtavat paikkaa. Hyvä että muoto jotenkin säilyy.

On siis joukko soluja myös sinun sisälläsi, jotka koko ajan kulkevat paikasta toiseen suorittaen erilaisia tehtäviä. Perimästä eli DNA:sta tiedetään, että nämä solut ovat osa sinua eikä itsenäisiä bakteereja, joita myös elää sisälläsi.

Tuon yksittäisen solun liike tuntuu ja näyttää jotenkin älykkäältä. Ikään kuin se suorittaisi tehtävää määrätietoisesti ja tarkasti. Hieman hätäisesti, mutta kuitenkin lopputulos on siisti.

Onko tällä yksittäisellä solulla aivot, joilla se tekee päätöksiä? Tavallaan on ja tavallaan ei. Ihmisen aivot koostuvat syvästä neuroverkosta ja tällaisia aivoja sillä ei ole. Neuroverkkoaivot ovat monimutkaista oppimista varten. Niiden sijasta yksittäisellä solulla on ohjelmoitu logiikka, jonka mukaan se toimii. Se pystyy aistimaan olosuhteita ympäriltään, se pystyy tunnistamaan nämä sokerit, jotka se kerää pois. Se tekee päätöksiä, mihin suuntaan se liikkuu ja milloin sen on lähdettävä tyhjentämään lastiaan.

Solun eri aistinelimet tuottavat signaaleja solun sisälle ja DNA yhdessä RNA-koneiston kanssa käsittelee näitä signaaleja, ajaa ohjelmaa, joka päättää, mitä ohjeita solun liikuntaelimille annetaan. Myös näiden ohjeiden mukaan valmistetut proteiinit solun sisällä suorittavat operaatioita ja päätöksiä.

Biologinen elämä on älykkyydessään monikerroksinen ja monimutkainen. Solun sisälläkin tehdään päätöksiä, mekaanisia toimintoja ja liikettä kuten tässä animaatiossa esitetään:

Samoin kuten ensimmäisestä videosta näit, niin koko solu elää, liikkuu ja toimii. Monessa tapauksessa samantyyppiset solut yhdessä muodostavat elimen, vaikkapa maksan, ja yhdessä niillä on tehtävät, jota ne suorittavat. Ihminen koostuu monesta elimestä ja niistä yhdessä taas tulee toimiva kokonaisuus. Ihminen taas on vuorovaikutuksessa muun ekosysteemin kanssa ja ne toimivat yhdessä. Esimerkiksi kasvit tarvitsevat ihmisen tuottamaan hiilidioksidia ja taas ihmiset kasvien tuottamaa happea.

Tämä kaikki muodostaa yhden suuren jatkumon, eikä voida vetää rajaa mihinkään kohtaan ja sanoa, että tästä alkaa älykkyys. Jo tämä pieni proteiini solun sisällä, joka kuljettaa määrätietoisesti lastiaan paikasta toiseen, osoittaa älykkyyttä. Ei omaa älykkyyttään, koska se on vain mekaaninen kone, mutta suunnittelijansa älykkyyttä. 

Mitä geeniteknologioiden kehittäjä sanoo satunnaisten mutaatioiden hyvyydestä omassa työssään?

Harvardin professori George M. Church1, CRISP tekniikan ja monen muun geeniteknologian kehittäjä ja genetiikan tutkija useiden vuosikymmenien ajalta, sanoo tuoreessa haastattelussa näin2:

"I don’t think random is necessarily good. My experience with randomness is it tends to be bad. Engineering gives us a chance to ask whether a change is safe and effective."

"En ajattele että satunnaisuus [geenien muuntelussa] olisi välttämättä hyvä. Oma kokemukseni satunnaisuudesta on, että se vaikuttaa olevan paha. Suunnittelu antaa meille mahdollisuuden kysyä, että onko muutos turvallinen ja toiminnallinen. "

Suoraa puhetta mieheltä, joka on koko ikänsä kehittänyt näitä teknologioita ja muunnellut DNA:ta sekä tutkinut muuntelujen toimivuutta. Hänen kokemuksensa satunnaisuudesta on siis huono, uskoo enemmän suunnitteluun. Hän, jos kuka, tuntee DNA:n ja genetiikan sekä geenien muuntamisen ja korjaamisen. Jos satunnaiset mutaatiot toimisivat hänen kokeissaan, hän puolustaisi niitä, mutta omien kokemustensa pohjalta hän sanoo, että suunnittelu toimii paremmin. 

Hän ajattelee, että muutokset pitää järkeillä ja kopioida toisilta eliöiltä eli hän myös puolustaa geenien siirtoa lajien välillä, koska se on ennustettavampi tapa kuin yrittää satunnaisuudella, josta tuloksena voi olla mitä tahansa ei hyödyllistä:

"…Or recombinant DNA—combining genes from different species."

Puolustaessaan geeniteknologioita hän perustelee näin:

"We could save hundreds of billions of dollars, because about 5 percent of all babies are born with very severe genetic disorders. They die young, and there’s a lot of pain along the way and a lot of money spent."

"Voisimme säästää satoja miljardeja dollareita, koska 5 prosenttia kaikista lapsista syntyvät vakavan geneettisen ongelman kanssa. Ne kuolevat nuorina ja on paljon kipua matkanvarrella ja paljon rahaa käytetään."

5% on käsittämättömän suuri luku. Toisaalta kaikissa meissä on haitallisia mutaatioita, mutta ne eivät ole erittäin haitallisia. Älykkäällä suunnittelulla hän siis ajattelee parantavansa näistä satunnaisista mutaatioista kärsiviä lapsia.

Hän myös perustelee, miksi parinvalinta geenitutkimuksen keinoin voisi olla ihan hyvä ajatus, koska tilastollisesti se aiheuttaisi vain pienen menetyksen potentiaalisten puolisokandidaattien määrässä:

"You’re going to lose 5 percent of the people on your social network that you would otherwise be considering as a mate."

"Voit menettää 5 prosenttia sosiaalisen verkostosi ihmisistä, joita voisit muuten ajatella parinasi."

Tämän saman asian takia ei sukulaisten kanssa saa tehdä lapsia. Onkin erityistä, että nykyinen suvaitsevaisuussuuntaus ei ole puuttunut tähän monien maiden laissa olevaan rajoitukseen.

Geenitutkimuksen ja erityisesti sekvensoinnin nykytilasta hän suoraan mainitsee, että se ei vielä huomioi kaikkia tekijöitä, joita DNA:ssa on, vaan ennemminkin repii solun ja DNA auki jollakin tavoin ja järjestää sekvenssit osin satunnaisesti. Esimerkiksi DNA:n 3D muotoa, jonka tiedetään sisältävän paljon epigeneettistä informaatiota, ei vielä pystytä käsittelemään lainkaan. Nykyiset geenitutkimukset eivät siis mitenkään anna täydellistä vastausta perimästä.

"It could be ordinary, just seeing it on your computer screen, but the point is right now we throw away that 3D information by just blasting open the cells and randomly distributing their guts on a slide."

Samassa yhteydessä ei tosin tuoda esille, että edes 3D muoto ei riittäisi, sillä se vaihtelee solusta toiseen ja kehitysvaiheesta toiseen. Lisäksi pitäisi vielä mallintaa kaikki muutkin epigeneettiset tekijät kuten metyyliryhmät ja aktiiviset miRNA jaksot. Olemme siis kaiken kaikkiaan toimimassa alueella, josta ei vielä tiedetä kovinkaan paljoa. 

Tulokset tulevat olemaan osin ennustamattomia, kun DNA sekvenssejä muutetaan, sillä vaikka jokin sekvenssivirhe DNA:ssa korjattaisiin, niin vielä epigeneettiset tekijät tai sekvenssin muut päällekkäiset koodaukset eivät välttämättä tule korjatuksi.

Lopuksi häneltä kysytään mitä mieltä hän on ihmisen kehittymisestä lajina: onko tulevaisuudessa jokin eri ihmislaji vai haaraudummeko jotenkin. Hän vastaa:

"My guess is that we will go toward greater diversity and yet greater interoperability."

Eli hän arvuuttelee, että monimuotoisuus lisääntyy, eikä niinkään että olisimme matkalla johonkin tulevaisuuden ihminen 2.0 malliin. Artikkelissa hän vertaa tulevaa matkaamme myös koirarotuihin. Hän ei siis näe, että satunnaisuudella pystyisi kehittymään edistyneemmäksi ja taas toisaalta hän ei näe, että tulisi uusi ihmislaji. Tämä on luonnollinen ajatusmalli tutkijalta, joka syvästi ymmärtää genetiikan mekanismit. Pieniä muutoksia voi tulla, mutta suuria ei. Lajit muuntelevat tietyissä rajoissa ja se koskee ihmistäkin.

Artikkeli käy lävitse muitakin ihmisen geeniteknologian tutkimuskohteita, kuten esimerkiksi aivojen kasvattamista laboratorio-olosuhteissa ja erilaisten geenimuunnosten tutkimista niissä. Tällä alueella on monta eettistä kysymysmerkkiä.

Vaikka artikkeli ei missään kohdin suoraan käsittele evoluutiota, voidaan hänen näkemyksiään soveltaa evoluution mekanismiin, sillä edustaahan hän genetiikan osaamisen kärkeä. Evoluution mekanismin pitäisi olla satunnaiset mutaatiot, mutta George Churchin esittämät väittämät voidaan ymmärtää niin, että suunnittelu luo toimivia rakenteita ja satunnaiset muutokset sairauksia ja muita ongelmia.

Hän tai joku muu vastaava tutkija voi hyvin olla erimieltä johtopäätöksestäni, mutta silloin joudutaan nostamaan esille miljoonat vuodet ja miten mahdoton tulee mahdolliseksi, kun aikaa on riittävästi. Aika onkin evoluution puolustajien taikasauva ja jumala, sillä mitään niin kauan sitten tapahtunutta tai niin kauan vievää ei voida tieteellisesti todistaa. Siihen voi vain uskoa. Laboratorio-olosuhteissa ei siis evoluutiota voida todistaa, vaan satunnaisten mutaatioiden aiheuttamat moninaiset ongelmat antavat aiheen uskoa aivan muuta.

George Church - lähde Wikimedia Commons 

Viitteet:

1. https://en.wikipedia.org/wiki/George_M._Church
2. Koko haastattelu luettavissa täällä: https://medium.com/s/futurehuman/reversed-aging-pig-organs-and-the-future-of-humankind-50f1cdb1e014
3. Tällä videolla 14 min kohdasta eteenpäin, George mainitsee, miten bakteerin voi tehdä immuuniksi mille tahansa virukselle, koska kaikki eri virukset olettavat tietyn jakson löytymisen bakteerilta. Tämä on melko merkittävä todiste evoluutiota vastaan - miksi tällainen geenijakso olisi säilynyt bakteereissa evoluutiovuosimiljoonien ajan:  The future of genetic codes and BRAIN codes

Missä vaiheessa ihmiskunnan kehittyminen kääntyi taantumukseksi?

Koska on aivan selvää, että mutaatiot aiheuttavat sairauksia1 ja että niitä kertyy joka sukupolvi lisää ihmiseen2, niin evoluutio-opin piirissä pitäisi kovasti kysellä, että milloin tämä kaikki kääntyi? Milloin kehitys loppui ja taantuminen alkoi? Mikä oli se ajanhetki ja tekijä, joka muutti kaiken?

Eivätkö nämä kysymykset olisi aivan luonnollisia nykyisten havaintojen pohjalta?

Tällaista ei kuitenkaan kysellä eikä ihmetellä. Usko siihen, että kehittyminen tapahtuu mutaatioiden kautta on järkkymätön, vaikka näyttöä ei ole. 

Kaikki nämä kysymykset kuitataan toteamuksella, että evoluutiolla ei ole suuntaa, vaan kaikki muutos on evoluutiota. Kuitenkin suomenkielinen vastine sanalle evoluutiolla on kehitysoppi. Se siis tarkoittaa, että bakteerista olisi kehittynyt ihminen. Tämä määritelmä pitää sisällään kehittymisen, jolla on suunta: paljon uusia toimivia rakenteita ja vielä enemmän uusia toimivia proteiinikoneita solujen sisälle - eikä rikkoutuneita koneita tai korruptoituneita elimiä.

Miksi sitten ei rakenneta teoriaa, että aluksi eliöt kehittyivät ja sitten ne alkoivat taantumaan?3 Koska se tarkoittaisi, että evoluutiolla olisi päämäärä, jonka se on löytänyt: ihminen, ja tämä tarkoittaisi, että päämäärän on joku asettanut ja asioilla sittenkin olisi jokin tarkoitus. Tätä ei voida sallia.

Evoluutiofilosofiaan kuuluu ajatus siitä, että kaikki on syntynyt itsestään eikä suunnitelmallisesti. Siksi alkuräjähdysteoria on kiinteä osa samaa filosofiaa. Samaan kuuluu myös abiogeneesi eli elämän syntyminen elottomasta materiasta itsestään ilman tarkoitusta. Kaikki tämä on filosofiaa, ihmisen alkuperän pohdintaa, eikä kokeellista tiedettä.

Miten sitten ei-mistään tulee jotakin ilman syytä? Ensin maailmankaikkeus synnytti itsensä, ennen kuin oli siis itse edes vielä olemassa, kuten Stephen Hawking asian ilmaisi.4 Dosentti Kirsi Lehto Turun yliopistosta taas sanoi: "Elämä syntyi, koska sen piti taistella olemassaolonsa puolesta."5 -  jälleen personoidaan objekti tekijäksi ja sanotaan sen toimivan ennen omaa olemassa oloaan. Ovatko nämä mielestäsi tieteellisiä lausuntoja?

Luominen taas lähtee siitä, että tämä alamäki alkoi syyntiinlankeemuksesta, kun Jumalan kaikki täydelliseksi tehnyt voima etääntyi ihmisestä ja luomakunnasta ihmisen omasta tahdosta - ihmisen, jonka valtaan sitä ennen luomakunta oli alistettu. Alussa siis asiat olivat paremmin kuin nykyisin. 

Jokaisen on itse päätettävä uskooko siihen, että kaikki on syntynyt itsestään ilman tekijää vai uskooko tekijään kaiken takana. Toinen selittelee asioilla, mitkä eivät ole loogisia, kuten että kehittymisellä ei ole suuntaa ja että asiat loivat itsensä ennen omaa olemassaoloaan ja että kuollut materia alkoi kopiomaan rakenteitaan ja olikin yht'äkkiä persoonallinen tekijä. Toinen ei alistu tieteen tutkittavaksi muuta kuin tekojensa kautta, ja on ilmoittanut itsensä kirjallisesti ja historiallisesti ihmiskunnalle.

Viitteet:

1. The Human Gene Mutation Database http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
2. Tämä ja vastaavat tutkimukset https://www.nature.com/news/2009/090827/full/news.2009.864.html
3. Niin saattaapa tällainenkin evoluutioteoria olla olemassa, sillä nykyisin ei puhuta yhdestä teoriasta, vaan useasta erilaisesta ja eri periaatteisiin nojaavista evoluutioteorioista.
4. Stephen Hawking tapailee tähän suuntaan kirjassaan The Grand Design. Aiheesta paljon keskustelua, katso esim: https://bigthink.com/dr-kakus-universe/can-a-universe-create-itself-out-of-nothing
5. https://yle.fi/aihe/artikkeli/2018/06/01/elaman-synty-on-tieteen-suurimpia-arvoituksia-miten-ja-missa-elama-syntyi
    

71. Mitä mutaatiot todella tekevät? - yhteenveto osa VI

Mutaatioiden pitäisi olla se mekanismi, jolla evoluutio luo uutta geneettistä informaatiota DNA:han. Seuraavat yhdeksän kohtaa osoittavat, että tästä oleva tieteellinen näyttö on päinvastaista: 

1. Eliön biologinen toiminta perustuu atomitason nanokoneisiin, proteiineihin, jotka mekaanisella liikkeellä käyttäen energiana ATP-molekyylejä rakentavat eliön ja pitävät sen hengissä. Nämä atomin tarkat koneet eivät kestä satunnaisia muutoksia.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/04/62-nanorobotti-ihmisen-sisalla-tekee.html
    
2. Sirppisoluanemia on ihmisen mutaatio, jonka väitetään todistavan evoluutiosta. Se on kuitenkin luokiteltu sairaudeksi ja aiheuttaa vakavaa vajaatoimintaa ihmisessä.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/04/63-sirppisoluanemia-evoluution.html
    
3. Bakteereilla yleiset mutaatiot, joiden väitetään todistavan evoluutiosta, ovat lääkkeille vastustuskyvyn luovat muutokset. Näitä on tutkittu ja ne ovat joko rakenteen rikkoutumisia tai jo olemassa olevia puolustusmekanismeja.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/05/64-antibiootin-vastustuskyky.html
    
4. Kun bakteerit oppivat käyttämään uutta ihmisen kehittämää ainetta ravintonaan, sanotaan sen todistavan evoluutiosta. Näitäkin on tutkittu ja havaittu kyseessä olevan sopeutumista, joka on toteutettu jo olemassa olevan geneettisen informaation avulla.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/05/65-nylonia-ja-muovia-hajottavat.html
    
5. Evoluutiota on pyritty saamaan aikaiseksi laboratoriossa. Tuloksena on kymmenien tuhansien sukupolvien koe, joka ei todista evoluution puolesta vaan sitä vastaan.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/05/66-maailman-pisin-evoluutiokoe-lenskin.html
    
6. Ihmisen rappeutuneita elimiä käytetään todisteena evoluutiosta. Kuitenkin ne kaikki ovat väitetysti olleet aikaisemman jotakin enemmän kuin ovat nykyisin. Ei rappeutuminen todista bakteerista ihmiseksi kehittymisestä.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/05/67-ihmisen-rappeutuneet-elimet.html
    
7. Yli 350 miljoonaa ihmistä sairastavat erilaisia harvinaisia sairauksia, joista monella on geneettiset syyt. Kaiken kaikkiaan ihmiseltä on rekisteröity yli 200 000 tuhatta mutaatiota, jotka aiheuttavat sairauksia. Miten luonnonvalinta voisi kehittää ihmistä sairauksia valitsemalla?
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/06/68-ihmisen-haitallisten-ja-hyodyllisten.html
    
8. Ihminen ei tarvitse mutaatioita mihinkään. Perimästä löytyy omat suunnitellut mekanismit variaatioiden luomiseen hallitusti.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/06/69-uusia-vaihtoehtoja-ilman-mutaatioita.html
    
9. Alkiokehitystä ohjaavat DNA jaksot eivät salli mutaatioita lainkaan, mutta juuri niissä pitäisi mutaatioita tapahtua, jotta suuria rakenteellisia harppauksia voisi tulla eliöihin.
   http://mistametulemme.blogspot.com/2018/06/70-mutaatioita-joita-evoluutio.html
   
10. Mutaatiot aiheuttavat lopulta eliökunnan häviämisen. https://mistametulemme.blogspot.com/2019/03/lajit-vahentyvat-mita-on-tapahtumassa.html
     

Tästä kaikesta voidaan loogisesti johtaa, että mutaatiot ovat enemmän haitallisia kuin hyödyllisiä, niin  ihmisille kuin yleisemminkin. Ilman mutaatioita meidän tilamme olisi paljon parempi ja sairastaisimme murto-osan nykyisestä jos lainkaan. Tästä voidaan myös loogisesti johtaa, että mutaatiot eivät havaintojen mukaan tuota uutta geneettistä informaatiota, vaan mitä ilmeisemmin vain hajottavat sitä. Evoluutiolta uupuu siis mekanismi, joka jalostaisi DNA:han toimivien rakenteiden rakennusohjeita ja näiden rakentamisen tarvittavia ohjausmekanismeja.

Kuva; Genetic Entropy -sivustolta.

Asiasta vielä enemmän yksityiskohtia kaipaaville suosittelen J.C.Sanfordin kirjaa "Eliömaailma Rappeutuu - Geneettinen entropia ja perimän salaisuus" http://www.datakirjatkustannus.fi/Eli%C3%B6maailma_rappeutuu.html sekä hänen tieteellisiä vertaisarvioituja a julkaisujaan: http://www.geneticentropy.org/latest-development

70. "Mutaatioita, joita evoluutio tarvitsisi, ei tapahdu ja mutaatioita, joita tapahtuu, evoluutio ei tarvitse!"

Otsikon mukainen lausunto on Teknillisen korkeakoulun [nyk. Aalto Yliopisto] bioprosessitekniikan emeritusprofessori Matti Leisolan ja myös hänen kirjassaan:  Evoluutiouskon ihmemaassa (2. Painos 2014 www.datakirjakustannus.fI sivulla 120).

Tietyt jaksot DNA:ssa eivät salli mutaatioita lainkaan. Näitä ovat esimerkiksi alkiokehityksen ohjaukseen liittyvät alueet. Mutaatio siellä tappaa alkion. Täten evoluutio-oppi väittää, että tämä osa DNA:ta on löytänyt täydellisen tilansa ja säilynyt läpi historian muuttumattomana, mutta ei osaa selittää, miten se olisi voinut löytää tämän täydellisen tilansa mutaatioiden avulla, kun yksikin muutos 'taaksepäin' katkaisee sukulinjan. Muuttumattoman tilan löytyminen tarkoittaisi myös, että evoluutiolla olisi sittenkin ollut ennalta määrätty tavoite, jota kohti se kulki.

Annetaan Professori Leisolan selventää tätä enemmän, kirjansa sivulta 119:

"Evoluutioteorian kannalta on ongelmallista, että geenit, joissa yleensä tapahtuu mutaatioita, ilmentyvät yksilökehityksen myöhäisemmissä vaiheissa. Makroevoluutio edellyttäisi mutaatioita geeneissä, jotka aktivoituvat jo kehityksen alkuvaiheessa. Fysiologian Nobel-palkinnon perinnöllisyyteen liittyvistä tutkimuksistaan saanut Thomas Hunt Morgan teki 1900-luvun alkupuolella järjestelmällisiä kokeita banaanikärpäsillä. Hän havaitsi, että eläimen perusrakenteisiin vaikuttavat mutaatiot ovat poikkeuksetta vahingollisia ja johtavat joko virherakenteisiin tai kuolemaan (kuva 35).

Erilaisilla koeorganismeilla tehdyt myöhemmätkin kehitysbiologiset kokeet ovat antaneet saman tuloksen: eliön perusrakenteeseen vaikuttavat mutaatiot ovat vahingollisia. Geneetikko John F. McDonald kutsuu tätä ongelmaa "suureksi darvinistiseksi paradoksiksi." Hän ilmaisee asian seuraavasti:

"Ne lokukset (genomin kohdat), jotka muuntelevat luonnollisissa populaatioissa, eivät vaikuta olevan monien merkittävien adaptiivisten muutosten perustana. Toisaalta taas ne lokukset, jotka ovat perusta monille ja jopa useimmille adaptiivisille muutoksille, eivät muutu luonnollisissa populaatioissa."

Tämä tarkoittaa, että makroevoluution tarvitsemia muutoksia uusien perusrakenteiden muodostamiseksi ei synny. Evoluutio tarvitsisi hyödyllisiä säätelyyn vaikuttavia muutoksia yksilökehityksen alussa. Mutaatioita, joita evoluutio tarvitsisi, ei tapahdu ja mutaatioita, joita tapahtuu, evoluutio ei tarvitse! Asian on niin merkittävä oletetun evoluutioprosessin kannalta, että kertaan sen vielä lyhyesti:

• Eläimen perusrakenne muodostuu asteittaisessa prosessissa hedelmöittyneestä munasolusta monisoluiseksi aikuiseksi. Prosessin alkuvaiheen tapahtumat määrittävät lopputuloksen.
• Siksi uuden perusrakenteen evoluutio edellyttäisi elinkelpoisia, jälkeläisille siirtyviä mutaatioita, joiden tulisi ilmentyä jo yksilönkehityksen alkuvaiheessa.
• Tällaiset alkuvaiheen mutaatiot ovat kuitenkin tuhoisia yksilönkehityksen kannalta. Lukuisissa kehitysbiologien tekemissä kokeissa eri testiorganismeilla on osoitettu, että nämä mutaatiot eivät koskaan ole olleet elinkelpoisia.

"

Näin selventää siis emeritiusprofessori, joka on ikänsä jalostanut bakteerien genomeja hyötykäyttöön yrittäen niin mutaatioilla kuin löytämällläkin keksiä uusia entsyymejä teollisuuden tarpeisiin.

Kuva 35. Elinkelvottomia banaanikärpäsmutantteja: A) Kiharasiipinen ja B) lyhytsiipinen mutantti eivät kykene lentämään, C) "Antennapedia"-mutantilla on tuntosarvien paikalla jalat joten se ei voi lisääntyä ja D) "Eyeless"-mutantti on täysin sokea. [ Kirjan alkuperäisen kuvan sijasta jouduin käyttämään tätä netistä löytyvää, jossa on vain kolme esimerkkiä mutanteista] 

69. Uusia vaihtoehtoja ilman mutaatioita

Ihmisellä on sama perimä kahteen kertaan: toinen isältä ja toinen äidiltä. Siis sama geeni, joka valmistaa saman proteiinin on kahtena kopiona. Toisaalta tämä varmistaa sen, että mutaatioiden aiheuttaman rikkoutumisen myötä on vielä toinen ehjä geeni käytettävissä ja toisaalta tämä taas varmistaa sen, että olet sekoitus vanhempiasi.

Sukusolut valmistetaan meioosi nimisessä prosessissa, joka eroaa normaalista solun jakautumisesta, mitoosista. Koska hedelmöityksessä kaksi sukusolua kohtaa ja tuloksena pitää olla yhteensä 46 kromosomia, on yhdessä sukusolussa vain 23 kromosomia. Siten ihmisellä on yhteensä 23 erilaista kromosomia, jokaista kaksi kertaa, kaikissa muissa soluissa. Geenit ovat kromosomien sisällä ja niitä taas on alle 20 000.

Jos sukusoluun menisi kokonainen vanhemmilta peritty kromosomi muuttumattomana, ei kaikilla ihmisillä olisikaan erilaista perimää. Tämä siksi, koska kyseessä oleva kromosomi ei olisi pelkästään sama kuin vanhemmalla, vaan sama kuin jollakin esi-isällä on ollut jokaisessa sukupolvessa. Tai sinusta eteenpäin ajateltuna lapsen-lapsen-lapsellasi olisi jälleen sama kromosomi kuin sinullakin. Jälkeläistesi keskuudessa voisi vaihdella se, onko heillä tietystä kromosomista sinun äitisi vai isäsi versio. 

Jos suvunjatkaminen toimisi näin, niin perimän variaatioita olisi hyvin vähän. Vaikka eri kromosomit voisivat olla eri iso-vanhemmilta näitä variaatioita olisi kuitenkin hyvin vähän siihen verrattuna, mitä havaitsemme tutkimuksissa. Jokaisen ihmisen perimä on erilainen, samaan tapaan kuin jokaisen ihmisen sormenjälki on erilainen. Tämä johtuu meioosissa olevasta mekanismista, joka tunnetaan englanniksi nimellä crossing over - tekijäinvaihdunta (käytän englanninkielistä termiä, koska se kuvaa hyvin mitä tapahtuu).

Tässä prosessissa isältä ja äidiltä saadut vastinkromosomit asettuvat rinnakkain. Tämän jälkeen kromosomit vaihtavat osuuksia keskenään (DNA sekvenssejä). Tämä vaihto ja sekoitus voi tapahtua niin geeni kerrallaan kuin geenin sisälläkin. Tällöin siis geenistä tulee uusi yhdistelmä, jossa alkuosa voi olla isältä ja loppuosa äidiltä. Tämän tekijänvaihdon jälkeen kromosomit jälleen eriytyvät toisistaan itsenäiseksi ja jakautuvat sukusoluihin. Alla oleva kuva ja video selventävät asian.

Video: Meiosis animation 1 cell to 4 cells

Näin siis syntyy uusia variaatioita perimään ja olet suurempi sekoitus vanhempiasi kuin olisit pelkillä kromosomien valinnalla. Uutta uniikkia informaatiota tässä sen sijaan ei synny. Tapahtumaa voitaisiin kuvata esimerkiksi sillä, että vaihdat naapurisi kanssa autojenne vanteet keskenänne. Samoin crossing over tapahtuu tarkoin ohjelmoidusti niin, että toiminnallisuus ei rikkoudu.  Vanne on edelleen vanne ja toimii edelleen renkaan vanteena. Uusi variaatio sen sijaan syntyi: naapurin auto uusilla vanteilla. 

Se molekyylikoneiden kokonaisuus, mikä tarvitaan tämän tapahtuman järjestäytymiseen on melkoinen. Koneiston ei pidä pelkästään katkaista, liikuttaa, vaihtaa ja liittää DNA juosteita, vaan myös tietää, mistä kohdista tämä voidaan ja pitää tehdä ja varmistaa, että vastinkromosomi katkaistaan juuri samasta kohtaa. Se meta-tiedon (tietoa tiedosta) määrä, mitä pitää käsitellä tässä prosessissa on hyvin suuri.

Otin tämän prosessin kuvauksen tässä vaiheessa, koska se synnyttää uusia geenivariaatioita ilman mutaatioiden 'apua'. Toimivat variaatiot perimässä eivät siis ole mutaatioiden tekemiä, vaan tämän ohjelmoidun sekoitusprosessin aikaansaamaa. Järjestelmässä on sisäänrakennettuna mekanismi, mikä saa aikaiseksi variaatioita, vaikka koskaan ei tapahtuisi yhtään mutaatioita. Mutaatioita ei tarvita mihinkään.

Mutaatiot eivät todellakaan ole siis kehittymisen ruokaa, vaan päinvastoin, ne vähitellen korruptoivat perimän. Tämä korruptoituminen alkoi syntiinlankeemuksen myötä. Raamattu hyvin selittää asian, että aluksi kaikki oli erittäin hyvää, mutta ihminen halusi rikkoa välinsä Jumalan kanssa ja Jumala joutui, ihmisen aloitteesta, vetäytymään kauemmaksi. Näin osa Jumalan ylläpitävää voimaa etääntyi ja siitä tuli seurauksena muun muassa kuolema ja ihmisen ero Jumalasta. Uudessa testamentissa apostolien sanat vahvistavat sen, että nykyinen luomakunta on alistettu korruptoinnin alle - jo ennen länsimaisen tieteen alkua tämä ymmärrettiin.

68. Ihmisen haitallisten ja hyödyllisten mutaatioiden huikea epäsuhta

Olemme nyt käyneet läpi ne tunnetuimmat hyödyllisiksi väitetyt mutaatiot, joita on löydetty. Ihmiseltä yleensä esimerkkinä käytetään sirppisoluanemiaa, joka siis on sairaus. Tasapuolisuuden nimissä on katsottava myös haitallisiin mutaatioihin. Niitä taasen löytyy paljon enemmän: 224 642 sanoo "The Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff"1. Melkoinen ero siis.  

Miten on voitu todistaa ihmisen evoluutio, jos sairauksia aiheuttavia mutaatioita on 224 642 ja hyödyllisiä yksi … ja sekin on sairaus? Lisäksi näitä haitallisia löydetään joka vuosi kymmeniä tuhansia lisää, mutta hyödyllisiä ei.

Näistä 224 642 mutaatioista ei tule yhtä montaa erilaista sairautta, sillä useampi mutaatio saattaa olla samassa geenissä rikkoen saman proteiinin aiheuttaen saman sairauden. 

Ovatko nämä sairaudet sitten vain esi-asteita siitä, että geeni on matkalla kehittyneemmäksi, kunhan lisää muutoksia kertyy? Tästä ei ole mitään näyttöä. Yleensä mitä useampi mutaatioon sen huonommin proteiini toimii vanhassa tehtävässään. Mikäli proteiini on välttämätön ihmiselle, sen rikkouduttua ei jää mahdollisuuksia edelleen kehitykselle, kun ihminen, tai paremminkin vasta alkio, kuolee.

Maailmassa 350 miljoonaa ihmistä sairastaa harvinaisia sairauksia. Monet näistä ovat perinnöllisiä. Lääketieteen yhä kehittyessä, yhä suurempi joukko näistäkin lapsista selviytyy ja jatkaa sukuaan. Tämä saattaa ensi kuulemalla kuulostaa hyvältä, mutta ihmiskunnan perimän kannalta se vain kiihdyttää sukumme rappeutumista.

Koska ihmisellä on kaksi perimää, toinen isältä toinen äidiltä, saattaa rikkoutunut geeni olla vain toisessa perimässä. Tällöin ihminen voi olla oireeton sairauden suhteen, mutta edelleen antaa tämän rikkoutuneen geenin lapselleen. Tämän takia sukulaisavioliitot eivät ole toivottavia, koska todennäköisyys siitä kasvaisi, että lapsi perisi mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tämän takia useimpien maiden lainsäädännössä on sukulaisavioliittojen kielto. Vaikka monenlaisia avioliittokäytäntöjä haetaan lainsäädäntöön, en ainakaan vielä ole kuullut, että jokin 'vähemmistö' vaatisi sisaravioliitot laillisiksi.

Kuvassa pienet punaiset pisteet ovat vähän haitallisia tai neutraaleja mutaatioita, jotka eivät estä yksilön suvunjatkumista. Iso punainen on fataali, joka estää joko yksilön kasvamisen tai suvunjatkamisen. Mutaatioita kertyy ihmiseen sukupolvi sukupolvelta yhä enemmän.

Jokainen sukupolvi lisää 100-200 mutaatiota seuraavalle sukupolvelle2. Lapsillasi tulee olemaan siis enemmän mutaatioita kuin sinulla. Samalla riski kasvaa, että syntyy uusi perinnöllinen sairaus. Nyt ei kuitenkaan pidä verrata tätä lukua lukuun 224 642, koska jälkimmäinen on koko ihmiskuntaan kertynyt haitallinen aines. Kukaan yksittäinen ihminen ei voisi kantaa kaikkia näitä mutaatioita ja elää. 

Suurin osa näistä 100-200 uudesta mutaatioista ovat harmittomia. Ne voivat vaikuttaa heikentävästi tai korottavasti johonkin toimintaan olematta sairauksia tai voivat olla vaikuttamatta. Tämä johtuu siitä, että nukleotidin muutos ei aina johda aminohapon ja sitä kautta proteiinin muutokseen päällekkäisen koodauksen ansiosta. Tosin sama nukleotidisekvenssi voi koodata useita eri proteiineja, joten tähän osuva mutaatio voi olla toiselle koodaamalleen proteiinille neutraali ja toiselle haitallinen. 

Geenitutkimuksen avulla on voitu laskea milloin mutaatiot ovat tulleet ihmiskunnalle. Vuonna 2013 julkaistiin tutkimus, joka totesi että 86% haitallisista mutaatioista on tullut viimeisen 5000 vuoden aikana3. Tässä tutkimuksessa vastaan tuli 164,688 selkeästi haitallista geenivarianttia, mikä edusti 14% kaikista löydetyistä mutaatioista.

Itse suhtaudun näihin tutkimuksiin hieman varauksella, vaikka ne sopivatkin hyvin Raamatulliseen aikahistoriaan*. Syy varauksellisuuteeni on, että evoluutiotutkijoiden mielestä kaikki ero genomissa on mutaatioiden aikaansaamaa. Älykäs suunnittelu taas lähtee siitä, että on ollut suunniteltu lähtökohta, jossa on jo variaatioita suunniteltuna. 

*) Nooan vedenpaisumus oli noin 4 500 vuotta sitten ja luominen noin 6 000 vuotta sitten Raamatussa ilmoitettujen aikamääreiden avulla laskettuna. Jumalan oli mahdollista suunnitella kaikki mahdolliset ja tarvittavat variaatiot Adamin ja Eevan genomiin. Nimittäin kahden ihmisen genomissa voi olla kaikki se variaatio, mitä teoreettisesti on mahdollista rakentaa. Tämä johtuu siitä, että jokaiseen nukleotidipaikkaan ihmisellä on kaksi vaihtoehtoa, isältä peritty ja äidiltä peritty. Siis kahdella ihmisellä on yhteensä neljä paikkaa. Vaihtoehtoisia arvoja taas on myöskin neljä eli T, A, C ja G  nukleotidit. Hieno mekanismi nimeltä crossing over sitten sekoittaa näitä vanhemmilta perittyjä arvoja niin, että lapsi on aina sekoitus isovanhemmistaan, eikä suoraan kopio isästään ja äidistään.

Tähän sopii myös hyvin se, että ihmisten genomissa kaiken kaikkiaan on vain noin 0.1% ero. Eli 99.9% perimästämme on samanlainen toistemme kanssa4. Tähän 0.1%:iin eli 3 miljoonaan nukleotidiin mahtuu sitten sekä mutaatiot että suunnitellut variaatiot, jotka tekevät ihmisistä erilaisia. Asiasta tekee vieläkin monimutkaisemman se, että kahdella ihmisellä teoriassa voi olla 100% samanlaiset DNA sekvenssit ja silti heissä voi olla perinnöllisiä eroja. Tämä johtuu epigeneettisestä säätelystä, joka sytyttää ja sammuttaa geenejä toisen ohjauskerroksen avulla.

Evoluutikot yrittävät ymmärtää kaiken vain mutaatioiksi, siksi heidän tutkimusraporttinsa ovat tässä mielessä harhaanjohtavia. Vain osa erilaisuudesta on mutaatiota, osa on suunniteltua. Tutkijat käyttävät joskus 1% rajaa eli jos geenivariantti on harvinainen (alle 1%:n esiintyminen) se on lähiajan rappeutunut mutaatio, jotka luonnonvalinta ei ole syystä tai toisesta poistanut. Jos taas variantti on tätä yleisempi, niin sitten se on jo luonnonvalinnan säilömä ja hyväksymä eli hyödyllinen. Ehkä tässä nähdään jotain samaa kuin suunnittelun ja mutaation erossa luomismallissa. Evoluutiolle siis luonnonvalinnan hyväksyntä on sama kuin luomismallissa alkuperäinen suunnittelu.

Jälleen ongelmana on, että emme pääse ajassa taaksepäin todella varmistamaan, mikä eroavaisuuksista on mutaatio, mikä on ollut alusta asti, vaan joudumme tulkitsemaan havaintoja maailmankuvamme mukaan. Näin on myös selkeästi nähtävillä, miten alkuoletus vaikuttaa lopputulokseen. Oletus, että kaikki on mutaatioiden luomaan on sekä väärä että äärimmäisen vaarallinen, mikä johtaa vääriin tulkintoihin niin lääketieteessä kuin muuallakin tieteessä.

Kaiken kaikkiaan tämän lopputulos on se, että miljoonien vuosien päästä maata ei asuta ihmistä älykkäämpi ihminen. Sen sijaan ihmissuvun sukupuutto on käsillä muutaman kymmenen sukupolven päästä, viimeistään.

Viitteet:

1. The Human Gene Mutation Database http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
2. Tämä tai vastaavat tutkimukset: https://www.nature.com/news/2009/090827/full/news.2009.864.html
3. Katso https://www.nature.com/articles/nature11690
4. Katso https://www.genome.gov/19016904/faq-about-genetic-and-genomic-science/